El equipo de neurodesarrollo en la sospecha clínica del Síndrome de Williams (SW): reporte de caso.

Autores/as

  • Lourdes Huiracocha-Tutivén Doctor en Medicina y cirugía. Especialista en Pediatría. Doctor in Social Sciences. Hospital Vicente Corral Moscoso. Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas. Carrera de Medicina. Cuenca – Azuay - Ecuador. https://orcid.org/0000-0001-5638-1867
  • Glen Newell Negocios y gestión. Cuenca – Azuay - Ecuador. https://orcid.org/0009-0005-1273-6845
  • Andrea Estefanía Marín Cordero Licenciada en Fisioterapia. Hospital Vicente Corral Moscoso. Cuenca – Azuay – Ecuador. https://orcid.org/0009-0009-4334-6400
  • Jéssica Dayanna Bermeo Serrano Estudiante de la carrera de Fisioterapia. Universidad de Cuenca. Cuenca – Azuay - Ecuador. https://orcid.org/0009-0000-2368-1804
  • Mariela Cecilia Calderón Siguencia Estudiante de la carrera de Fonoaudiología. Universidad de Cuenca. Cuenca – Azuay - Ecuador.
  • Kwan Yin Estefanía Espinoza Alcalá Licenciada en Fonoaudiología. Hospital Vicente Corral Moscoso. Cuenca – Azuay - Ecuador. https://orcid.org/0009-0008-7500-0458
  • Mónica Marlene Mogrovejo Barros Egresada de la carrera de Estimulación Temprana. Universidad de Cuenca. Hospital Vicente Corral Moscoso. Cuenca – Azuay - Ecuador. https://orcid.org/0009-0004-2698-8114
  • Johanna Lucía Campoverde Vizhñay Licenciada en Terapia Física. Magister en Neurorehabilitación. Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas. Carrera de Fisioterapia. Cuenca – Azuay - Ecuador. https://orcid.org/0000-0001-6058-9433

DOI:

https://doi.org/10.18537/RFCM.41.02.08

Palabras clave:

Síndrome de Williams, hibridación in situ fluorescente, exploración neurológica

Resumen

Introducción: en la ruta diagnóstica de los niños con Retraso Global del Desarrollo (RGD) se encuentra la identificación de malformaciones y la derivación a especialistas para la determinación del síndrome genético que oriente la intervención y el pronóstico.

Caso clínico: niño de 5 años de edad diagnosticado por el equipo de neurodesarrollo (pediatra, estimuladora temprana, fonoaudióloga, fisioterapeuta) de RGD por presentar problemas de atención, alteración neurológica, selectividad alimentaria, disfagia orofaríngea.  Además, por delgadez severa, características faciales, estenosis supravalvular aórtica severa con hipoplasia de arco aórtico se considera alta sospecha de Síndrome de Williams (SW), se solicitó examen confirmatorio, el test de FISH, mismo que no se realiza por limitaciones en la cartera de servicios del Estado ecuatoriano. Plan terapéutico: tratamiento cardiológico; plan de intervención en neurodesarrollo: estímulo de actividades de la vida diaria, mejora de las habilidades de comunicación, introducción de alimentos nuevos en texturas y sabores, optimización de la independencia en la movilización, fortalecimiento de las competencias parentales y evaluaciones periódicas.

Conclusiones: la participación del equipo de neurodesarrollo resulta esencial para proporcionar una atención integral a pacientes con SW, la colaboración entre diferentes profesionales con diversos conocimientos y perspectivas puede mejorar la calidad del diagnóstico y aumentar las posibilidades de éxito en la intervención. Existieron limitaciones en la confirmación del diagnóstico por la ausencia de determinación del test de FISH en la cartera de servicios en el sistema de atención salud estatal.

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Publicado

04-10-2023

Número

Vol. 41 Núm. 2 (2023): Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca

Sección

Casos Clínicos

Licencia

Derechos de autor 2023 Lourdes Huiracocha-Tutivén, Glen Newell, Andrea Estefanía Marín Cordero, Jéssica Dayanna Bermeo Serrano, Mariela Cecilia Calderón Siguencia, Kwan Yin Estefanía Espinoza Alcalá, Mónica Marlene Mogrovejo Barros, Johanna Lucía Campoverde Vizhñay

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