SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS
Resumen
El presente estudio describe un caso de un niño de 6 años 9 meses de edad, atendido en el Centro de Desarrollo Infantil de la Universidad de Cuenca (CEDIUC), con las características del Síndrome de Coffin –Siris. El cariotipo 46xy, inv9 (p12q13), determinó por rasgos clínicos, el diagnóstico de Síndrome de Coffin –Siris.
Niño producto de cuarta gesta; antecedentes prenatales: amenaza de aborto; antecedentes natales: nace a las 38.4 semanas de gestación con un diagnóstico de distrés respiratorio, por lo cual estuvo internado durante 15 días en la Unidad de Cuidados intensivos de la clínica Humanitaria; antecedentes post-natales: presentó retraso global en el desarrollo, además de otras afectaciones como cardiopatía congénita, comunicación interventricular. Recibe tratamiento en varios Centros.
El síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética rara, con baja incidencia por lo que es poco estudiada, caracterizada por retardo mental, retraso en el desarrollo psicomotor, facies toscas, pelo ralo e hipoplasia de la uña del quinto dedo.
Se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica, encontrándose que el síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética poco frecuente; existen alrededor de 10 casos publicados en Latinoamérica; la etiología aún está en controversia, no ha podido definirse su localización cromosómica, pero algunos autores han planteado una posible herencia autosómica recesiva. Palabras clave: Síndrome CoffinSiris; Retardo Mental; Hipoplasia del Quinto Dedo; Herencia Autosómica Recesiva.
ABSTRACT
This study describes a case of a 6-years and 9-months-old child, who was attended at the Child Development Center of the University of Cuenca (CEDIUC), with the characteristics of the Coffin-Syndrome. The karyotype 46xy, inv9 (p12q13), determined by clinical features the diagnosis of Coffin-Syndrome.
Child product of the fourth pregnancy, prenatal history: threatened abortion; natal history: he born at 38.4 weeks of gestation with a diagnosis of respiratory distress, for this reason he was hospitalized for 15 days in the Intensive Care unit of the Humanitarian clinic; post-natal history: he presented global developmental delay, in addition to other affections such as congenital heart disease and ventricular septal defect. He receives treatment in several centers.
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