Enfermedad de Wilson: Reporte de Caso Clínico

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.18537/RFCM.37.03.07

Palabras clave:

informes de casos, degeneración hepatolenticular, atpasas transportadoras de cobre, ceruloplasmina

Resumen

RESUMEN

La enfermedad de Wilson es una condición genética autosómica recesiva poco frecuente. Se ha identificado el gen ATP7B como el que codifica la proteína transportadora de cobre y su deficiencia lleva al acúmulo del metal en el cerebro, hígado y otros órganos vitales. Su diagnóstico clínico precoz es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente. A continuación, se presenta el caso de un paciente de 20 años, masculino, con un cuadro clínico de 2 años de evolución de desinhibición, impulsividad, anartria y apraxia de la marcha, movimientos distónicos faciales y en 4 extremidades. Al examen físico se evidenció el anillo de Kayser Flescher a nivel ocular. En Resonancia Magnética Encefálica hiperintensidad en ganglios de la base y mesencéfalo en T2. Ceruloplasmina en suero 4.08 mg/dL. Cobre sérico 26.03ug/dL y cobre en orina de 24 horas 224.30ug/ 24h. Se confirma el diagnóstico de Enfermedad de Wilson, tratándose con D- Penicilamina, evidenciándose una evolución adecuada, con mejoría notable del cuadro neurológico. El tratamiento precoz permite una evolución favorable temprana del paciente, disminuyendo las secuelas neurológicas secundarias a la enfermedad; de ahí la importancia del reporte del presente caso.

Palabras Clave: informes de casos, degeneración hepatolenticular; atpasas transportadoras de cobre; ceruloplasmina.

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Publicado

24-12-2019

Número

Vol. 37 Núm. 3 (2019): Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca

Sección

Casos Clínicos

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