Cariotipos humanos en sangre periférica, diez años de experiencia en el Departamento de Citogenética del Centro de Diagnóstico y Estudios Biomédicos de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca

Resumen

Introducción. El análisis de los cariotipos en linfocitos T obtenidos de sangre periférica es una técnica citogenética accesible, además fue la única disponible en el austro ecuatoriano por mucho tiempo. Los estudios realizados en Ecuador sobre anomalías cromosómicas carecen de datos de nuestra región. Este estudio expone la experiencia del Servicio de Citogenética en la realización de cariotipos humanos.

Objetivo.Describir las anomalías cromosómicas identificadas en los cariotipos de los pacientes remitidos al Servicio de Citogenética del Centro de Diagnóstico y Estudios Biomédicos de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca.

Materiales y métodos. Se realizó un estudio descriptivo con los registros del Servicio de Citogenética durante un periodo de 10 años (2001-2010), el total de exámenes realizados fue 513. Se cultivaron las muestras siguiendo la metodología convencional y se utilizó la técnica de Bandas G.

Resultados. El 27.8% de los cariotipos presentaron anomalías cromosómicas.
El 84.17% fueron numéricas, el 3.6% fueron estructurales y el 12.23% fueron mosaicos. La anomalía más frecuente fue el síndrome de Down con 80.58%, seguido del síndrome de Turner con el 15.83%. El 4.8% de los cariotipos fue solicitado sin criterio clínico adecuado. El 8% de los pedidos no reportó diagnóstico presuntivo. La prevalencia de pacientes con genitales ambiguos fue del 7.6%.
Conclusiones. Los resultados obtenidos en el estudio fueron similares a otros realizados en Ecuador y Latinoamérica. Las anomalías cromosómicas más frecuentes fueron las de tipo numéricas, y dentro de éstas, el Síndrome de Down seguido del síndrome de Turner.