Cirugía reductora de riesgo por mutaciones genéticas en pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama. Reporte de caso

Resumen

Introducción: pacientes con una carga familiar significativa de cáncer de mama deben someterse a estudios genéticos a edades tempranas, los mismos que permiten proporcionar un asesoramiento adecuado y, en caso necesario, implementar tratamientos oportunos, como cirugías reductoras de riesgo (mastectomías bilaterales). Dichos procedimientos deben ser realizados por un equipo multidisciplinario de profesionales, quienes acompañan a las pacientes desde las primeras consultas, enfatizando la importancia de los estudios genéticos, la necesidad de un tratamiento integral y el seguimiento continuo.

Caso clínico: mujer de 24 años con carga familiar muy alta para cáncer de mama. A la exploración física, estudios de imagen: ecografía, mamografía y resonancia magnética nuclear (RMN) resultados negativos para patología mamaria;  estudio de secuenciación de nueva generación (SNG) para análisis genético, mostró mutaciones en breast cancer gene 1 y 2 (BRCA 1 y 2); luego de discutir su caso se decidió realizar una mastectomía reductora de riesgo preservadora de piel y pezón con reconstrucción inmediata, anatomía patológica descartó la presencia de malignidad; por la edad y nuliparidad se decidió dejar en observación periódica los ovarios.

Conclusión: avances en genómica permiten identificar pacientes portadoras de mutaciones a edades tempranas y plantear opciones quirúrgicas conservadoras como la mastectomía reductora de riesgo que disminuye la probabilidad de padecer cáncer de mama y aumenta su sobrevida.