Malformaciones congénitas y rasgos dismórficos en niños con retraso global del desarrollo en un hospital de referencia de Ecuador

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.18537/RFCM.44.02.02

Palabras clave:

anomalías congénitas, desarrollo infantil, anomalías múltiples

Resumen

Introducción: el retraso global del desarrollo (RGD) constituye una causa frecuente de consulta en neuropediatría y se asocia con malformaciones congénitas, rasgos dismórficos y síndromes genéticos. La evaluación clínica puede orientar la sospecha etiológica, especialmente en contextos con acceso limitado a pruebas genéticas.

Objetivo: describir la prevalencia y las características de malformaciones congénitas, rasgos dismórficos y síndromes genéticos en niños con RGD atendidos en un hospital de referencia de Ecuador.

Metodología: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en niños de 0 a 5 años con diagnóstico clínico de retraso global del desarrollo (RGD), hospitalizados en el Hospital Vicente Corral Moscoso, Ecuador, entre junio de 2021 y marzo de 2024. El diagnóstico de RGD se estableció mediante evaluación clínica y neurológica, complementada con la aplicación de la escala de Brunet–Lezine como herramienta estandarizada para la valoración del desarrollo psicomotor. Se consideró indicativo de retraso significativo del desarrollo un coeficiente de desarrollo ≤69 en dos o más áreas del neurodesarrollo.

Resultados: se incluyeron 318 niños; el 65.4% correspondió al sexo masculino y la edad media fue de 18.5 ± 13.1 meses. Las malformaciones congénitas estuvieron presentes en el 42.3% de los pacientes y las dismorfias craneofaciales en el 35.3%. Entre los pacientes con malformaciones congénitas, el 52.2% presentó malformaciones menores y el 47.8% malformaciones mayores. El 29.0% de los pacientes recibió un diagnóstico clínico de síndrome genético; sin embargo, el 77.4% no contó con estudios genéticos durante la evaluación diagnóstica.

Conclusiones: las malformaciones congénitas y los rasgos dismórficos fueron hallazgos frecuentes en niños con RGD. La evaluación clínica y dismorfológica sistemática podría contribuir al diagnóstico etiológico y a la priorización de estudios genéticos en contextos con recursos limitados.

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Publicado

28-08-2026

Número

Vol. 44 Núm. 2 (2026): Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca

Sección

Artículos Originales

Licencia

Derechos de autor 2026 Lorena Alexandra Muñoz Ávila, María de Lourdes Huiracocha Tutivén, Ximena Margoth Bermeo Guartambel, Cristina Elizabeth León Domínguez, Mónica Marlene Mogrovejo Barros

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