SINDROME DE APERT, REPORTE DE CASO CLÍNICO

Autores/as

  • Xavier Saeteros Cordero Postgradista de Neonatología de la Universidad San Francisco de Quito
  • Adrián Serrano Serrano Postgradista de Neonatología de la Universidad San Francisco de Quito
  • Betcy Peñafiel Ortíz Analista de Provisión de los Servicios Zona 6 Salud. MSP.
  • Eddy Ochoa Jefe de neonatología del Hospital Vicente Corral Moscoso. Cuenca.
  • Mirian Silva Vásquez Médico tratante de neonatología del Hospital Vicente Corral Moscoso .Cuenca
  • María Victoria Salinas Pozo Dermatologa Pediátrica
  • Pablo Sempertegui Especialista en Pediatria
  • Rodrigo Xavier Palacios Astudillo Residente anatomia patológica , Hospital general de México.

Resumen

RESUMEN

El Síndrome de Apert llamado también acrocefalosindactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándose en forma autosómico dominante (AD).

CASO CLÍNICO: Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome: como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies

PALABRAS CLAVES: Acrocefalosindactilia ACS, FGFR2, AD.

ABSTRACT

Apert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expressing FGFR2 autosomal dominant (AD ) .

CASE REPORT: as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acrocephaly and syndactyly in hands and feet

KEYWORDS: Acrocephalosyndactyly ACS , FGFR2 , AD.

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Revista de la Facultad de Ciencias Médicas

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Publicado

27-07-2017

Número

Vol. 35 Núm. 1 (2017): Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca

Sección

Artículos

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